Margreet Ausems, hoogleraar Klinische Oncogenetica UMC Utrecht en Sanne Maris, maatschappelijk werker Oncogenetica UMC Utrecht gaven samen de workshop 'Erfelijkheid bij gynaecologische kanker, wanneer is erfelijkheidsonderzoek van belang en wat zijn de consequenties?'
Presentatie
Verslag workshop 'Erfelijkheid'
Erfelijkheidsonderzoek
Het belang van erfelijkheidsonderzoek
Eierstokkanker of baarmoederkanker kan duiden op erfelijke aanleg daarvoor. Een zorgprofessional van de poli Genetica van het ziekenhuis stelt, samen met mensen die verwezen zijn voor erfelijkheidsonderzoek, een familiestamboom op. Daarin wordt opgenomen welke familieleden er zijn, wie van hen welke soort kanker kreeg en op welke leeftijd dat was, en of de familieleden nog leven.
Het belang van erfelijkheidsonderzoek is drieledig:
- voor de vrouw met kanker zijn er soms aanvullende behandelmogelijkheden als die kanker is veroorzaakt door erfelijke aanleg. Iemand met eierstokkanker kan dan met PARP-remmers worden behandeld en bij baarmoederkanker zijn er aanknopingspunten voor een effect van immunotherapie.
- een vrouw met kanker heeft een verhoogd risico om nog een keer kanker krijgen als de kanker erfelijk is. Mogelijk kan daarop worden gecontroleerd (gescreend) of kan iemand preventieve operaties ondergaan.
- als een vrouw een erfelijke aanleg heeft, is dat belangrijk om te weten voor haar familieleden. Zij kunnen zich dan laten testen op de aanwezigheid van de genmutatie die die vrouw heeft, en zo achterhalen of ze zelf ook een verhoogd risico op bepaalde kankersoorten hebben. Als degene die kanker kreeg is overleden, kan erfelijkheidsonderzoek worden gedaan op weefsel dat is opgeslagen. Is dat er niet, dan kan een familielid van de kankerpatiënt zelf genetisch onderzoek laten doen als diegene voldoet aan de criteria daarvoor.
Belangrijk om te weten: iedereen die vóór 2015 eierstokkanker kreeg, kan zich laten verwijzen voor erfelijkheidsonderzoek. De richtlijn is namelijk van 2015, dus vanaf 2015 komen alle vrouwen met eierstokkanker in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek
Risico’s
De risico’s voor vrouwen en mannen met een BRCA-mutatie worden toegelicht. Vrouwen met een BRCA-mutatie hebben een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Mannen met een mutatie in het BRCA2-gen hebben een verhoogd risico op prostaatkanker en borstkanker. In de richtlijnen voor erfelijkheidsonderzoek staat alvleesklierkanker nog niet als een kankersoort waarbij verwezen wordt voor erfelijkheidsonderzoek, maar met name in BRCA2-families kan ook alvleesklierkanker voorkomen. Er worden pas adviezen gegeven met betrekking tot screening naar alvleesklierkanker als deze ziekte tenminste twee keer is voorgekomen in een familie. Indien dan de BRCA2-mutatie is aangetoond, kan op alvleesklierkanker worden gescreend, bij voorkeur in studieverband. Het nut daarvan (zijnde: dat men door die screening langer leeft) moet nog worden aangetoond.
Bij schaamlipkanker is er geen verhoogd risico op een BRCA-mutatie. Het is een zeldzame vorm van kanker. Als die kanker vaker in de familie voorkomt, kan wel verwezen worden naar de poli Genetica, zodat DNA van degenen die kanker kregen, opgeslagen kan worden. Als in de toekomst wel een gen wordt gevonden, kunnen betreffende patiënten worden getest op de aanwezigheid van een mutatie in dat gen.
N.B. Baarmoederkanker wordt, indien sprake is van erfelijkheid, veroorzaakt door Lynch syndroom. In de sessie zijn de kankerrisico’s als gevolg van het Lynch-syndroom niet besproken.
Onderstaande video wordt getoond over het belang van erfelijkheidsonderzoek bij eierstokkanker.
Maken van keuzes en informeren familieleden
Rol van maatschappelijk werk
De maatschappelijk werker van de afdeling Klinische Oncogenetica begeleidt mensen bij vraagstukken rondom erfelijkheid. Het gaat dan bijvoorbeeld om de keuze tussen wel of geen DNA-onderzoek doen, het omgaan met de uitslag van het DNA-onderzoek, de communicatie met familieleden en de keuze tussen wel of geen preventieve operatie en controles.
Familiecommunicatie
Iemand die kanker heeft waarbij de ziekte veroorzaakt blijkt te zijn door een erfelijke genmutatie kan die situatie als ingewikkeld ervaren. De erfelijke aanleg betekent immers iets voor de familieleden (waaronder ouders, broers/zussen en kinderen). De vervelende boodschap dat de familie mogelijk ook een risico op kanker heeft, moet de kankerpatiënt brengen aan de familie.
Elke familie heeft een eigen dynamiek, cultuur en manier van communiceren. Belangrijke aspecten bij de communicatie over de erfelijke aanleg:
1) Wanneer vertel je het? Er is nooit een goed moment, maar geadviseerd wordt eerst zelf de tijd te nemen om bij te komen van de uitslag inzake de erfelijke aanleg alvorens anderen te informeren. Met betrekking tot het informeren van kinderen is het advies: vertel het hen zo jong mogelijk, zodat ze met de wetenschap over de erfelijke aanleg in de familie opgroeien, het gewoon vinden en leren van hoe hun ouder met het eigen dragerschap omgaat.
2) Hoe vertel je het? Per familie verschilt de vorm van informeren. Het kan fijn zijn om samen met iemand uit de familie na te denken over hoe je andere familieleden wilt informeren (bijvoorbeeld telefonisch, op een familiebijeenkomst, via de mail). Bedenk wat jij fijn vindt en wat past bij de familie. Als je dat in een gesprek wil doen, kan het fijn zijn om iemand mee te nemen.
3) Welke informatie deel je? Maak een plan over welke informatie aan wie wordt verteld. De maatschappelijk werker in het ziekenhuis helpt daarbij. Er wordt een familiebrief meegegeven voor familieleden die mogelijk erfelijk belast zijn. In die brief wordt (medische) informatie gegeven. De ontvangers van de brief kunnen om uitleg vragen bij de huisarts of in het ziekenhuis bij de poli Genetica. Dat is niet de verantwoordelijkheid van de kankerpatiënt.
Sinds 2019 is er een nieuwe richtlijn inzake het informeren van familieleden. Als er bij iemand een genmutatie wordt gevonden, heeft diegene na zes tot acht weken een gesprek op de poli Genetica om na te gaan of het gelukt is de familiebrief te verspreiden of dat er hulp bij nodig is om familieleden te informeren. Als er geen of slecht contact is met familieleden kunnen vanuit de afdeling Genetica contactgegevens worden opgevraagd van familieleden bij de gemeentelijke basisadministratie, zodat een medewerker van het ziekenhuis de familiebrief aan hen kan versturen. De ervaring is dat de ontvangers echter vaak niet reageren op zo’n brief; mogelijk omdat de brief als ingewikkeld wordt ervaren.
Reacties en gevoelens
Iemand kan lastige reacties krijgen op de boodschap aan familieleden dat ze mogelijk erfelijk belast zijn. Sommige ontvangers van de brief hadden wellicht helemaal niet willen weten van hun mogelijke kankerrisico. De ontvangers kunnen daarentegen ook blij zijn dat ze op de hoogte zijn gebracht van het potentiële risico zodat ze maatregelen kunnen nemen en hen mogelijk bespaard blijft wat het zieke familielid heeft moeten doorstaan.
Er kunnen schuldgevoelens zijn om de boodschap over de erfelijke aanleg aan familieleden te brengen. Ook kunnen familieleden die geen gendrager blijken te zijn zich schuldig voelen ten opzichte van degenen die dat wel zijn. Ook komen schuldgevoelens voor bij ouders die de genmutatie aan hun kinderen doorgaven.
N.B. De procedure voor de hulpvraag bij maatschappelijk werk is niet in elk ziekenhuis hetzelfde, maar in elk ziekenhuis zijn er medewerkers die met deze vraagstukken kunnen meedenken. De hulpvraag die mensen hebben hangt mede af van hun draagkracht, hun manier van omgaan met slecht nieuws en van andere levensomstandigheden. Daarnaast is het zo dat sommige mensen graag alles weten en anderen meer vermijdend zijn.
Ervaringen van een erfelijk belaste vrouw
Vrijwilliger Linda licht toe hoe bij haar het traject van erfelijkheidsonderzoek is gegaan. In 2014 kreeg ze, halverwege het behandeltraject voor eierstokkanker, telefonisch het bericht krijgt dat ze drager is van een BRCA2-genmutatie. De klinisch geneticus had die uitslag niet verwacht. In de familie ontplofte op dat moment de spreekwoordelijke bom. Linda stuurde enthousiast, naïef en euforisch een familiebrief rond met de boodschap dat ze haar familieleden kon helpen te voorkomen wat haar was overkomen. Ze zag de gevolgen daarvan niet aankomen. Een aantal familieleden nam het Linda kwalijk dat ze hen informeerde over hun mogelijke erfelijke aanleg. De mededeling heeft geleid tot verdeeldheid in de familie. Sommigen vertelden het wel aan hun kinderen, anderen niet. Linda ervoer het als erg lastig dat de ene groep familieleden wel wist van de erfelijke aanleg en de andere niet. Haar oncoloog juichte de uitslag dat ze erfelijk belast was in zekere zin toe omdat ze daardoor in aanmerking kwam voor een studie met PARP-remmers. Zelf denkt Linda dat ze dankzij die medicatie nog in leven is. Linda’s verhaal geeft aan dat er veel kanten zijn aan haar situatie. Ze waardeert het dat er nu zoveel begeleiding is in dit soort trajecten. Het heeft haar moeite gekost het onderwerp los te laten in relatie tot de mogelijke gevolgen voor haar kinderen en kleinkind.
Verzekeren
Er is een mythe rondom de mogelijkheid tot verzekeren bij erfelijk belaste mensen, namelijk dat men zich in dat geval niet kan verzekeren. Dit wordt genuanceerd.
Het gaat om twee verzekeringen:
1) een levensverzekering die benodigd is om een hypotheek af te sluiten
2) een arbeidsongeschiktheidsverzekering
Bij wet is afgesproken dat er een zogenaamde vragengrens is. Bij de arbeidsongeschiktheidsverzekering bedraagt die € 48.000 voor het eerste jaar (2023). Daarna is deze lager. Bij een levensverzekering is die € 328.000 (2023); dat is onder het gemiddelde koopbedrag van een huis en je sluit vaak ook geen levensverzekering af voor de volledige hoogte van je hypotheek. (N.B. Deze bedragen muteren mee met de inflatie.) Wil men minder verzekeren dan het bedrag van de vragengrens, dan mogen bij het afsluiten van de verzekering geen vragen worden gesteld over de erfelijke aanleg. Boven dat bedrag wel.
Het is goed om onderscheid te maken tussen de erfelijke aanleg en de ziekte. Iemand die ziek is, moet dat altijd melden bij een verzekeraar, los van de vragengrens. De erfelijke aanleg op zich hoeft onder de vragengrens niet genoemd te worden. Er zijn ook verzekeraars die boven de vragengrens weinig specifieke vragen stellen. Tip: neem altijd een verzekeringsadviseur in de arm om te kijken naar de specifieke situatie en de mogelijkheden die er binnen de wet zijn.
Op de website erfelijkheid.nl wordt heel nauw bijgehouden hoe de regels zijn en wat de actuele vragengrenzen zijn. Bekijk hiervoor de pagina verzekeringen en erfelijke ziektes >>
Door: Ellen Dijcks
Margreet Ausems
Margreet Ausems is klinisch geneticus en hoogleraar Klinische Oncogenetica in het UMC Utrecht. Ze combineert haar werk als klinisch geneticus met onderzoek naar het verbeteren van de toegang tot erfelijkheidsonderzoek bij kanker. Ze heeft, samen met zorgprofessionals en patiënten, nieuwe werkwijzen ingericht waarbij behandelend zorgprofessionals (dokters en verpleegkundig specialisten) zelf DNA-onderzoek met patiënten bespreken en aanvragen. Deze werkwijze draagt ertoe bij dat DNA-onderzoek laagdrempelig wordt besproken met patiënten die hiervoor in aanmerking komen.
Sanne Maris
Als medisch maatschappelijk werker van de afdeling Genetica van het UMC Utrecht begeleid ik adviesvragers rondom de psychosociale impact van DNA-onderzoek. Ik bied begeleiding bij thema’s als de keuze om wel of niet DNA-onderzoek in te zetten, communicatie met de kinderen en andere familieleden en leren leven met de wetenschap van een erfelijke aanleg.