Het uitvoeren van preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD), ofwel embryoselectie, voor erfelijke borst- en eierstokkanker is bewezen succesvol. Dat stelt Inge Derks-Smeets van het Maastricht UMC+ in haar promotieonderzoek.
10 jaar na de eerste PGD-procedure voor erfelijke borst- en eierstokkanker concludeert Inge dat embryoselectie een veilige en accurate methode is om te voorkomen dat kinderen de erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker bij zich dragen. Inmiddels is er een keuzehulp in de maak om aanstaande ouders te helpen een goed geïnformeerde keuze te maken om wel of niet te kiezen voor embryoselectie.
PGD is een techniek, waarmee ernstige genetische afwijkingen voorkomen kunnen worden bij het nageslacht. Maastricht UMC+ is sinds 1995 het enige centrum in Nederland met een vergunning voor het uitvoeren van embryoselectie. Sinds 2008 mag PGD worden toegepast voor erfelijke vormen van kanker, waaronder borst- en eierstokkanker. Door middel van embryoselectie kan een embryo worden geselecteerd waarbij de genetische aanleg voor erfelijke borst- en eierstokkanker afwezig is. Deze wordt dan teruggeplaatst bij de moeder. Inmiddels is erfelijke borst- en eierstokkanker één van de meest voorkomende redenen om voor PGD te kiezen.
Veilig en accuraat
Het onderzoek van Derks-Smeets was er op gericht om de toepassing van PGD bij erfelijke borstkanker te evalueren. Ze toonde onder meer aan dat de techniek veilig is: er is geen verhoogd risico op borstkanker voor erfelijk belaste vrouwen na een IVF-behandeling, ondanks dat daar extra hormonen voor benodigd zijn. Vrouwen met de erfelijke aanleg voor borstkanker hebben geen verminderde eicelvoorraad die de succeskans van PGD beïnvloedt. De kans op het krijgen van een gezond kind is net zo groot als bij iedere andere vorm van PGD. Al met al kan de toepassing van PGD voor erfelijke borstkanker een succes worden genoemd.
Keuzehulp
Het kiezen voor PGD is voor veel paren nog altijd een lastig dilemma. “Deze onderzoeksresultaten dragen bij aan beter geïnformeerde ouders”, zegt Derks-Smeets. “Vaak wordt bijvoorbeeld nog gedacht dat hun kans om zelf borstkanker te krijgen groter wordt door voor PGD te kiezen. Die angst kunnen we wegnemen.” Om aanstaande ouders nog beter op weg te helpen werken psychologen, klinisch genetici en oncologen van het Maastricht UMC+ aan de ontwikkeling van een keuzehulp. Paren kunnen zodoende een weloverwogen besluit nemen.
BRCA
Erfelijke borstkanker wordt veroorzaakt door een genetische fout in het BRCA1 of BRCA2 gen, een zogeheten mutatie. Vrouwen die zijn belast met een dergelijke mutatie hebben gedurende het leven tussen de 60 en 80 procent kans om borstkanker te ontwikkelen. Daarnaast hebben zij een verhoogd risico op eierstokkanker variërend van 10 tot 45 procent. Mannen met een mutatie hebben een verhoogde kans op borst- en prostaatkanker. Dragers van een afwijkend BRCA-gen geven dit in de helft van de gevallen door aan het nageslacht. Met PGD kan dit worden voorkomen.
Inge Derks-Smeets promoveerde op woensdag 17 januari 2018 aan de Universiteit Maastricht op haar proefschrift: Clinical evaluation of preimplantation genetic diagnosis for BRCA1/2 mutations. Het onderzoek is mede mogelijk gemaakt door KWF Kankerbestrijding en Stichting Pink Ribbon.
Olijf heeft een kleine bijdrage aan de drukkosten van het proefschrift gegeven als blijk van waardering.