Sinds augustus 2020 loopt een door KWF ondersteund project onder de naam Tumor-First. Het doel is landelijke implementatie van genetisch onderzoek van tumorweefsel bij alle nieuwe patiënten met eierstokkanker, ook wel Tumor-First werkwijze genoemd.
Deze nieuwe werkwijze is erop gericht om vrouwen met een erfelijke aanleg voor deze tumor effectief en doelmatig op te sporen. Iedere patiënt met eierstokkanker krijgt eerst een tumor DNA-test in plaats van een bloedtest.
Tumor-First werkwijze
De Tumor-First werkwijze houdt in dat het tumorweefsel van patiënten met eierstokkanker bij diagnose onderzocht wordt op de aanwezigheid van mutaties in onder andere de BRCA1- en BRCA2-genen. Dit tumorweefsel wordt via een biopt of bij de operatie weggenomen. Onderzoek van het weefsel vindt automatisch plaats op een speciale afdeling moleculaire pathologie, tenzij de patiënte heeft aangegeven hier geen informatie over te willen verkrijgen. Wanneer de tumortest negatief is, vindt meestal geen nader onderzoek plaats. Alleen vrouwen met een afwijkende uitslag van de tumortest komen in aanmerking voor aanvullend DNA-onderzoek in het bloed. De behandelend arts zal hiervoor in overleg met de patiënt doorverwijzen naar de klinisch geneticus (erfelijkheidsdokter) of de bloedtest zelf aanvragen. De bloedtest kan een erfelijke aanleg aantonen of uitsluiten.
De uitslag van deze tumortest selecteert niet alleen welke vrouwen een reden hebben voor een bloedtest. Het geeft ook informatie over de effectiviteit van een aanvullende behandeling met zogenaamde PARP-remmers.
Figuur 1: Tumor-First werkwijze
Tumor-First werkwijze in alle Nederlandse ziekenhuizen
Alle ziekenhuizen in Nederland gaan volgens de Tumor-First werkwijze werken. Samenwerking tussen verschillende specialismen en ziekenhuizen staat hierbij centraal. Het is namelijk belangrijk dat zorgprofessionals kennis hebben van de Tumor-First werkwijze zodat de tumor test voor álle nieuw gediagnosticeerde eierstokkankerpatiënten aangevraagd wordt. Dit kan de opsporing van een erfelijke aanleg bij eierstokkanker verder verbeteren. Het is ook belangrijk dat deze kennis bij alle patiënten met eierstokkanker en hun familieleden terecht komt.
Eerste resultaten implementatie Tumor-First
We zien dat landelijke toepassing van de Tumor-First werkwijze ervoor zorgt dat er in de praktijk minder verschillen zijn tussen de regio’s. Dat wil zeggen dat meer patiënten in aanmerking komen voor erfelijkheidsonderzoek en getest worden. Ook hoeven door de nieuwe werkwijze minder vrouwen naar de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). Immers, alléén vrouwen met een afwijkende tumortest worden doorverwezen. Dat bespaart veel tijd, geld en ongerustheid.
Betrokkenheid Olijf bij Tumor-First
Stichting Olijf is vanaf het begin van het Tumor-First project betrokken; Bij de aanvraag van de KWF-subsidie voor de landelijke implementatie van Tumor-First werkwijze hebben we patiëntervaring ingebracht. Daarnaast hebben onze ervaringsdeskundigen geholpen met het ontwikkelen van informatiebrieven en blijven ze ook bij het vervolg van het project betrokken.
Meer informatie
Meer informatie over het Tumor-First project is te vinden op www.tumorfirst.nl. Mocht u vragen hebben over dit implementatieproject, dan kunt u mailen naar tumorfirst.gen@radboudumc.nl. Ook opmerkingen, adviezen of ideeën zijn welkom!